مرض الزهايمر ومتلازمة داون

يعتقد العلماء أن الكروموسوم الإضافي المسبب لمتلازمة داون ، كروموسوم 21 ، يساهم أيضًا في زيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر الذي يظهر لدى هؤلاء الأفراد.

هل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر؟

نعم ، يبدو أن الأشخاص ذوي متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر . وفقًا لجمعية متلازمة داون ، يتم تشخيص مرض الزهايمر في حوالي 30 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الخمسينيات من العمر وفي حوالي 50 بالمائة ممن هم في الستينيات من العمر.

لماذا الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر؟

يعتقد العلماء أن الخطر المتزايد يرجع إلى الكروموسوم الإضافي ، كروموسوم 21 ، الذي يسبب متلازمة داون. الأشخاص المولودين بمتلازمة داون لديهم ثلاث نسخ (بدلاً من نسختين عاديتين) من هذا الكروموسوم. حدد العلماء عدة جينات على الكروموسوم 21 المسؤولة عن جوانب معينة من عملية الشيخوخة. ويعتقدون أن الكروموسوم الإضافي الكامل أو الجزئي يساهم في زيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. بالإضافة إلى ذلك ، تنتج الجينات الموجودة على الكروموسوم 21 بروتينًا رئيسيًا ، وهو بروتين طليعة الأميلويد ، والذي يلعب دورًا مهمًا في تغيرات الدماغ التي تظهر على وجه التحديد في مرضى الزهايمر.

الأعراض والأسباب :

ما هي أعراض مرض الزهايمر لدى المصابين بمتلازمة داون؟

قد تختلف أعراض مرض الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عن تلك التي تظهر عادةً لدى الآخرين المصابين بمرض الزهايمر. على سبيل المثال ، في المراحل المبكرة من المرض ، قد لا يكون فقدان الذاكرة هو التغيير الأول الذي يتم ملاحظته. في الواقع ، قد يكون من الصعب ملاحظة أعراض مرض الزهايمر بسبب القيود الموجودة بالفعل في الذاكرة وعمل الشخص المصاب بمتلازمة داون. في كثير من الأحيان ، قد تكون التغييرات المبكرة التي لوحظت في الأشخاص ذوي متلازمة داون هي تلك التي تؤثر على الشخصية والسلوك والوظيفة العامة.

وبشكل أكثر تحديدًا ، قد تشمل هذه الأعراض:

قلة الاهتمام بالتفاعل الاجتماعي

اهتمام أقل بالهوايات والأنشطة والأحداث "المحبوبة" سابقًا

زيادة التهيج والانفعالات والعدوانية والحزن والقلق

فقدان المهارات التي تم إتقانها مسبقًا

تغيرات في نمط النوم ، مزيد من الأرق

انخفاض فترة الانتباه فقدان التركيز

زيادة القهر

بداية التعليقات السلبية والنقدية الذاتية

بداية الارتباك / الارتباك

فقدان الطاقة والتعب وفقدان "شرارة الحياة"

فقدان القدرة على إكمال المهام بخطوات متعددة

فقدان التوازن / التنسيق عند المشي

تطور النوبات

التشخيص والاختبارات :

كيف يتم تشخيص مرض الزهايمر لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون؟

قد يكون تشخيص مرض الزهايمر صعبًا لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون بسبب الإعاقة الذهنية الموجودة بالفعل. تعتبر معرفة أفراد الأسرة المقربين معلومات مهمة ومفيدة بشكل خاص للطبيب. يعرف أحد أفراد الأسرة المقربين القدرات الأساسية - القدرات الفكرية والوظيفية - لأحبائهم المصابين بمتلازمة داون وعادة ما يكون أول شخص يلاحظ التغييرات. من المفيد أيضًا العثور على أخصائي ذاكرة (طبيب أعصاب ، طبيب نفسي ، طبيب شيخوخة) مدرب على تشخيص الأشخاص الذين يعانون من إعاقات ذهنية.

سيقوم الطبيب بتقييم حالة المريض باستخدام مجموعة متنوعة من اختبارات "التفكير" المعدلة لشخص مصاب بمتلازمة داون بالإضافة إلى إجراء فحوصات وأعمال معملية لاستبعاد الأسباب الأخرى للأعراض.

يوصي الخبراء بأن يقوم فرد العائلة المقرب من الشخص المصاب بمتلازمة داون بما يلي للمساعدة في التشخيص المحتمل:

احصل على تقييم فكري واجتماعي وسلوكي كامل لمن تحب عند بلوغه سن 35. تأكد من توثيق نتائج التقييم في سجله الطبي. سيكون هذا التقييم مفيدًا باعتباره خط الأساس الذي سيتم مقارنة التغييرات المستقبلية به.

احتفظ بدفتر يوميات عن أي تغييرات تطرأ على السلوك اليومي لمن تحب من ذوي متلازمة داون (ابحث عن الأعراض المذكورة أعلاه).

الإدارة والعلاج :

ما هي العلاجات المتاحة لعلاج مرض الزهايمر لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون؟

لا توجد أدوية محددة معتمدة لعلاج الحالات المصاحبة لمرض الزهايمر ومتلازمة داون. يتوفر نوعان من الأدوية لعلاج مرض الزهايمر - مثبطات الكولينستراز (donepezil و rivastigmine و galantamine) ومضاد مستقبل  ميمانتين. لسوء الحظ ، لا يوجد الكثير من الأدلة لدعم استخدام أي من الفئتين في المرضى الذين يعانون من كلتا الحالتين. لا توجد أدلة علمية كافية لاستنتاج أن مثبطات الكولينستيراز مفيدة للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون ، ولم يظهر ميمانتين أي فائدة لهؤلاء المرضى في تجربة سريرية كبيرة.

يتم حاليًا فحص العديد من الأدوية التي تستهدف بعض التغيرات الجينية والكيميائية في الدماغ والتي تحدث عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ومرض الزهايمر في تجارب سريرية مبكرة جدًا (دراسات على الحيوانات). على الرغم من أن هذه النتائج المبكرة تشجع العلماء بشكل عام ، إلا أن هناك حاجة إلى سنوات عديدة أخرى من الاختبارات قبل طرح هذه الأدوية في الأسواق و / أو التوصية باستخدامها في هؤلاء المرضى.